Dlaczego tak trudno "namierzyć" SM?

Światowe czasopisma neurologiczne liczą nawet każdorazowo jakieś 200 stron. Regularnie ponad połowa artykułów dotyczy stwardnienia rozsianego. Dlaczego mimo takiej koncentracji świata nauki na jednej chorobie przez całe lata nie daje się wyjaśnić przyczyn? Gdyby tak samo traktowano AIDS albo Ebolę już dawno byłoby po problemie.

Ostatnimi laty nauka doszła do takiego poziomu, że potrafi zbadać olbrzymią ilość genów jednocześnie. Może nie do końca zbadać, ale porównać ekspresję genów (czyli aktywność) u różnych ludzi.  Takie badania przeprowadzone zostały przprowadzone przez dwie grupy naukowców i wyniki możecie przeanalizować pod tymi linkiami:    http://hmg.oxfordjournals.org/content/19/11/2134.full i http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2995726/ . Wynika z tych badań, że osoby chorujące na stwardnienie rozsiane miały zmienioną aktywność prawie 900 na przebadane 19000 genów (zmienioną w stosunku do osób zdrowych). 

Biorąc pod uwagę, że w genetyce jak nigdzie indziej sprawdza się powiedzenie o trzepocie skrzydeł motyla w Amazonii powodującym trzęsienie ziemi w Iranie trzeba określić próby znalezienia głównej przyczyny SM jako szukanie igły w stogu siana. Poszczególne geny oddziałują na siebie wzajemnie i nawet gen, który odpowiada jako bezpośredni za chorobę, w efekcie pełni też rolę genu, który sam odbiera sygnały, które wywołał i zwiększa szkodliwą działalność. Jeśli ktoś miał siłę przeczytać cały wpis o patogenezie SM, być może zwrócił uwagę, że przepuszczalność jelita cienkiego u chorych zwiększa się jednocześnie z rozwojem choroby. To oznacza, że czynnik, który był jednym z warunków rozpoczęcia choroby, w wyniku tej choroby nasilił swoje oddziaływanie.

Poza problemem z tą listą genów i ich wzajemnych oddziaływań, przeszkodą w rozwoju wyjaśnienia choroby są założenia nakazujące szukać przyczyn w nieprawidłowym działaniu układu immunologicznego. Inaczej mówiąc szukamy igły w stogu siana, a to nie igła i nie w tym stogu siana. Szanse naprawdę niewielkie, co najwyżej przypadkowe. Pewien naukowiec, krótko po odkryciu komórek odpornościowych w organizmie wpadł na pomysł, że kilka znanych chorób o nieznanym pochodzeniu i zwiększonej aktywności układu odpornościowego wynika prawdopodobnie z nieprawidłowego działania tego układu. Niby sensowne, ale w związku z tym niemal wszystkie choroby powinny nosić miano autoimmunologicznych, bo wszystkie powodują pobudzenie układu odpornościowego. Oczywiście w przypadku SM teorię tę uprawdopodobniał fakt utraty mieliny w komórkach mózgu i powstania przeciwciał przeciwko mielinie w organizmie. Niby wszystko się zgadza. Jest tylko jeden problem, o którym być może w tamtych czasach nie wiedziano. Nawet zjedzenie sera ementaler będzie powodowało powstanie w organizmie przeciwciał przeciwko białkom tego sera. Regularne jedzenie tego sera zapewni stały wysoki poziom tych przeciwciał. Oczywiście ser ementaler nie jest częścią organizmu ludzkiego i być może nie powinno się porównywać tych dwóch  spraw. Jednakże, jeśli jakiś fragment tkanki "oderwie" się od głównego miejsca przebywania, wówczas organizm traktuje go jak intruza badając tzw. zgodność tkankową (określenie trochę old-schoolowe, ale ciągle ładne). Pewna ilość przeciwciał przeciwko mielinie powstanie i tak. Jeżeli układ odpornościowy rozpoznałby mielinę jako coś rzeczywiście groźnego, rozpocząłby przekształcanie dużej ilości komórek T w wyspecjalizowane w niszczeniu mieliny i w dosyć krótkim czasie (szacuję, że w ciągu kilku miesięcy) zniszczyłby Wam cała mielinę wysyłając na tamten świat. Nic takiego się nie dzieje. Stwardnienie rozsiane prawie nie skraca długości życia. Jest to dosyć łagodna choroba o długim przebiegu i zazwyczaj wolnym postępie. Co ciekawe chorzy mają różne rodzaje zniszczeń mieliny (w różnych miejscach mózgu), a objawy takie same (głównie móżdżkowe).

Niestety, w związku z przyjętymi założeniami, większość naukowców dalej drąży problem układu odpornościowego. Sytuację pogarsza fakt, że te same geny są w każdej komórce (chociaż różnią się ekspresją). W komórkach układu odpornościowego również, niestety.

Na szczęście są i naukowcy (coraz więcej), którzy w nosie mają założenia i szukają gdzie indziej przyczyn choroby. Powstały też portale zamieszczające opis prawie wszystkich prowadzonych na świecie badań naukowych. Pomimo, że są to zazwyczaj badania łączące zazwyczaj dwie trzy, zmienne, ich łatwy przegląd i możliwość zestawienia powoduje, że dają możliwość tworzenia szerszych teorii.

Ten fakt oraz szczęśliwy bieg okoliczności, że mam obiekt badawczy w sobie oraz obserwacja osób z SM pozwolił mi stworzyć coś tak ładnego (zgrabnego naukowo) jak przedstawiona teoria. Był może przedstawiony łańcuch genów zaczyna się piętro niżej, lub wyżej (raczej wyżej), albo u różnych osób na różnych poziomach, ale nie mam wątpliwości, że jest to łańcuch właściwy (w zasadzie dwa łańcuchy). Moją główną zabawą w ostatnich dniach jest przegląd wyników badań i sprawdzanie, czy pasują do mojej teorii. Zaręczam, że te, które można porównać (poruszające bliskie oddziaływania), pasują jak ulał.